Mukov iscidose (cystisk fibrose i bukspyttkjertelen)

Cystisk fibrose (cystisk fibrose i bukspyttkjertelen)

Etiologi, patogenese. Cystisk fibrose er en alvorlig arvelig sykdom forårsaket av en mutasjon i CFTR-genet. Dette fører til forstyrrelse av transporten av klorioner i cellene i de eksokrine kjertlene og økt viskositet av sekret, noe som forårsaker skade på lungene, bukspyttkjertelen, tarmene og andre organer. Karakterisert av en betydelig økning i konsentrasjonen av klor og natrium i svette. Arvet på en autosomal recessiv måte.

Klinisk bilde. Det er lunge-, tarm- og blandingsformer. Barn utvikler hoste, lungebetennelse og bronkitt tidlig. Med alder - bronkiektasi, emfysem, pneumosklerose. I tarmform - nedsatt absorpsjon, oppblåsthet, fet avføring.

Diagnosen er basert på svettetest (økt kloridinnhold), skatologisk analyse og mekoniumtest hos nyfødte.

Behandlingen inkluderer antibakterielle medisiner, enzymer, vibrasjonsmassasje og bronkosanitasjon. En diett med mye protein og karbohydrater. Prognosen er alvorlig, dødelighet opp til 50 %. Forebygging - medisinsk genetisk rådgivning og tidlig diagnose.