Mukov Iscidosis (Pankreasın Kistik Fibrozisi)

Kistik fibroz (pankreasın kistik fibrozu)

Etiyoloji, patogenez. Kistik fibroz, CFTR genindeki bir mutasyonun neden olduğu ciddi bir kalıtsal hastalıktır. Bu, ekzokrin bezlerinin hücrelerinde klor iyonlarının taşınmasının bozulmasına ve salgıların viskozitesinin artmasına yol açarak akciğerlere, pankreasa, bağırsaklara ve diğer organlara zarar verir. Terdeki klor ve sodyum konsantrasyonunda önemli bir artış ile karakterize edilir. Otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır.

Klinik tablo. Pulmoner, bağırsak ve karışık formları vardır. Çocuklarda erken dönemde öksürük, zatürre ve bronşit gelişir. Yaşla birlikte - bronşektazi, amfizem, pnömoskleroz. Bağırsak formunda - bozulmuş emilim, şişkinlik, yağlı dışkı.

Teşhis, yenidoğanlarda ter testi (artmış klorür içeriği), skatolojik analiz ve mekonyum testine dayanır.

Tedavi antibakteriyel ilaçları, enzimleri, titreşim masajını ve bronkosanitasyonu içerir. Protein ve karbonhidrat ağırlıklı bir beslenme. Prognoz ciddidir, mortalite %50'ye kadar çıkar. Önleme - tıbbi genetik danışmanlık ve erken tanı.