ムコフイシドーシス（膵臓の嚢胞性線維症）

嚢胞性線維症（膵臓の嚢胞性線維症）

病因、病因。嚢胞性線維症は、CFTR 遺伝子の変異によって引き起こされる重篤な遺伝性疾患です。これにより、外分泌腺の細胞内での塩素イオンの輸送が阻害され、分泌物の粘度が増加し、肺、膵臓、腸、その他の臓器に損傷を与えます。汗中の塩素とナトリウムの濃度が大幅に増加するのが特徴です。常染色体劣性遺伝。

臨床写真。肺、腸、混合型があります。子供は早期に咳、肺炎、気管支炎を発症します。加齢に伴い、気管支拡張症、肺気腫、肺硬化症が発生します。腸の形では、吸収障害、膨満感、脂肪便。

診断は、新生児の汗検査（塩素含有量の増加）、糞便分析、胎便検査に基づいて行われます。

治療には、抗菌薬、酵素、振動マッサージ、気管支消毒などが含まれます。タンパク質と炭水化物の多い食事。予後は重篤で、死亡率は最大50%です。予防 - 医療遺伝カウンセリングと早期診断。