Mukov-iscidoosi (haiman kystinen fibroosi)

Kystinen fibroosi (haiman kystinen fibroosi)

Etiologia, patogeneesi. Kystinen fibroosi on vakava perinnöllinen sairaus, joka johtuu CFTR-geenin mutaatiosta. Tämä johtaa kloori-ionien kuljetuksen häiriintymiseen eksokriinisten rauhasten soluissa ja eritteiden viskositeetin lisääntymiseen, mikä aiheuttaa vaurioita keuhkoihin, haimaan, suolistoon ja muihin elimiin. Ominaista hien kloorin ja natriumin pitoisuuden merkittävä lisääntyminen. Peritty autosomaalisesti resessiivisesti.

Kliininen kuva. On keuhko-, suolisto- ja sekamuotoja. Lapsille kehittyy varhain yskä, keuhkokuume ja keuhkoputkentulehdus. Iän myötä - keuhkoputkentulehdus, emfyseema, pneumoskleroosi. Suolistomuodossa - heikentynyt imeytyminen, turvotus, rasvainen uloste.

Diagnoosi perustuu hikoilutestiin (lisääntynyt kloridipitoisuus), katologiseen analyysiin ja vastasyntyneiden mekoniumtestiin.

Hoito sisältää antibakteerisia lääkkeitä, entsyymejä, tärinähierontaa ja bronkosiinihoitoa. Runsaasti proteiinia ja hiilihydraatteja sisältävä ruokavalio. Ennuste on vakava, kuolleisuus jopa 50%. Ennaltaehkäisy - lääketieteellinen geneettinen neuvonta ja varhainen diagnoosi.