Mukov iscidosis (mədəaltı vəzinin kistik fibrozu)

Kistik fibroz (mədəaltı vəzinin kistik fibrozu)

Etiologiyası, patogenezi. Kistik fibroz CFTR genindəki mutasiya nəticəsində yaranan ağır irsi xəstəlikdir. Bu, ekzokrin bezlərin hüceyrələrində xlor ionlarının daşınmasının pozulmasına və sekresiyaların özlülüyünün artmasına gətirib çıxarır ki, bu da ağciyərlərə, mədəaltı vəzilərə, bağırsaqlara və digər orqanların zədələnməsinə səbəb olur. Tərdə xlor və natrium konsentrasiyasının əhəmiyyətli dərəcədə artması ilə xarakterizə olunur. Otosomal resessiv şəkildə miras qalmışdır.

Klinik şəkil. Ağciyər, bağırsaq və qarışıq formaları var. Uşaqlarda öskürək, pnevmoniya və bronxit erkən inkişaf edir. Yaşla - bronşektazi, amfizem, pnevmoskleroz. Bağırsaq şəklində - sorulmanın pozulması, şişkinlik, yağlı nəcis.

Diaqnoz tər testinə (artan xlorid tərkibi), skatoloji analizə və yeni doğulmuşlarda mekonium testinə əsaslanır.

Müalicə antibakterial preparatlar, fermentlər, vibrasiya masajı və bronxosanitasiya daxildir. Protein və karbohidratlarla zəngin bir pəhriz. Proqnoz ciddidir, ölüm 50%-ə qədərdir. Qarşısının alınması - tibbi genetik məsləhət və erkən diaqnoz.