Mukov Iscidosis (Xơ nang tuyến tụy)

Bệnh xơ nang (bệnh xơ nang tuyến tụy)

Căn nguyên, bệnh sinh. Xơ nang là một bệnh di truyền nghiêm trọng do đột biến gen CFTR. Điều này dẫn đến sự gián đoạn quá trình vận chuyển các ion clo trong tế bào của tuyến ngoại tiết và làm tăng độ nhớt của dịch tiết, gây tổn thương cho phổi, tuyến tụy, ruột và các cơ quan khác. Đặc trưng bởi sự gia tăng đáng kể nồng độ clo và natri trong mồ hôi. Di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường.

Hình ảnh lâm sàng. Có dạng phổi, dạng ruột và dạng hỗn hợp. Trẻ bị ho, viêm phổi, viêm phế quản sớm. Với tuổi tác - giãn phế quản, khí thũng, xơ cứng phổi. Ở dạng ruột - hấp thu kém, đầy hơi, phân béo.

Chẩn đoán dựa trên xét nghiệm mồ hôi (tăng hàm lượng clorua), phân tích bệnh lý và xét nghiệm phân su ở trẻ sơ sinh.

Điều trị bao gồm thuốc kháng khuẩn, enzym, xoa bóp rung và vệ sinh phế quản. Một chế độ ăn giàu protein và carbohydrate. Tiên lượng rất nặng, tỷ lệ tử vong lên tới 50%. Phòng bệnh - tư vấn di truyền y học và chẩn đoán sớm.