Mukov-Iszidose (zystische Fibrose der Bauchspeicheldrüse)

Mukoviszidose (zystische Fibrose der Bauchspeicheldrüse)

Ätiologie, Pathogenese. Mukoviszidose ist eine schwere Erbkrankheit, die durch eine Mutation im CFTR-Gen verursacht wird. Dies führt zu einer Störung des Chlorionentransports in den Zellen der exokrinen Drüsen und einer erhöhten Viskosität der Sekrete, was zu Schäden an Lunge, Bauchspeicheldrüse, Darm und anderen Organen führt. Gekennzeichnet durch einen deutlichen Anstieg der Konzentration von Chlor und Natrium im Schweiß. Wird autosomal-rezessiv vererbt.

Krankheitsbild. Es gibt Lungen-, Darm- und Mischformen. Kinder entwickeln früh Husten, Lungenentzündung und Bronchitis. Mit zunehmendem Alter - Bronchiektasie, Emphysem, Pneumosklerose. In der Darmform - gestörte Resorption, Blähungen, fettiger Stuhlgang.

Die Diagnose basiert auf einem Schweißtest (erhöhter Chloridgehalt), einer skatologischen Analyse und einem Mekoniumtest bei Neugeborenen.

Die Behandlung umfasst antibakterielle Medikamente, Enzyme, Vibrationsmassage und Bronchosanierung. Eine protein- und kohlenhydratreiche Ernährung. Die Prognose ist ernst, die Sterblichkeit beträgt bis zu 50 %. Prävention – medizinisch-genetische Beratung und Früherkennung.