Mukov iscidos (cystisk fibros i bukspottkörteln)

Cystisk fibros (cystisk fibros i bukspottkörteln)

Etiologi, patogenes. Cystisk fibros är en allvarlig ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i CFTR-genen. Detta leder till störningar av transporten av klorjoner i cellerna i de exokrina körtlarna och ökad viskositet av sekret, vilket orsakar skador på lungor, bukspottkörtel, tarmar och andra organ. Kännetecknas av en signifikant ökning av koncentrationen av klor och natrium i svett. Ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.

Klinisk bild. Det finns lung-, tarm- och blandformer. Barn utvecklar hosta, lunginflammation och bronkit tidigt. Med ålder - bronkiektasi, emfysem, pneumoskleros. I tarmform - nedsatt absorption, uppblåsthet, fet avföring.

Diagnosen baseras på ett svetttest (ökad kloridhalt), skatologisk analys och mekoniumtest hos nyfödda.

Behandlingen inkluderar antibakteriella läkemedel, enzymer, vibrationsmassage och bronkosanering. En kost rik på protein och kolhydrater. Prognosen är allvarlig, dödligheten upp till 50%. Förebyggande - medicinsk genetisk rådgivning och tidig diagnos.