Mukov Iscidosis (Fibrosis Kistik Pankreas)

Fibrosis kistik (fibrosis kistik pankreas)

Etiologi, patogenesis. Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan parah yang disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR. Hal ini menyebabkan terganggunya pengangkutan ion klorin dalam sel kelenjar eksokrin dan peningkatan kekentalan sekret, yang menyebabkan kerusakan pada paru-paru, pankreas, usus dan organ lainnya. Ditandai dengan peningkatan signifikan konsentrasi klorin dan natrium dalam keringat. Diwarisi secara resesif autosomal.

Gambaran klinis. Ada bentuk paru, usus dan campuran. Anak-anak menderita batuk, pneumonia, dan bronkitis sejak dini. Seiring bertambahnya usia - bronkiektasis, emfisema, pneumosklerosis. Dalam bentuk usus - gangguan penyerapan, kembung, tinja berlemak.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan tes keringat (peningkatan kandungan klorida), analisis penyebaran, dan tes mekonium pada bayi baru lahir.

Perawatan meliputi obat antibakteri, enzim, pijat getaran, dan bronkosanitasi. Diet tinggi protein dan karbohidrat. Prognosisnya serius, angka kematian mencapai 50%. Pencegahan - konseling genetik medis dan diagnosis dini.