Eredità legata al sesso

N. tratto - le caratteristiche, lo stato del corpo e la capacità di riprodursi, sono controllate da geni situati sui cromosomi sessuali. Le caratteristiche dell'ereditarietà basata sui tratti legati al sesso sono che i geni vengono ereditati indipendentemente da quali cromosomi sessuali siano stati ricevuti dai genitori. I geni situati sui cromosomi sessuali sono chiamati legati al sesso. Ad esempio, il gene dell’ipocolesterolemia è ereditato sia dalle donne che dagli uomini, mentre il gene del daltonismo è ereditato solo dagli uomini. Per questo motivo, le malattie legate al sesso sono più suscettibili al trattamento e alla prevenzione. Pertanto, la malattia endocardite, in cui è possibile la rottura delle valvole cardiache, può colpire solo gli uomini. Esempi di altre malattie non riscontrate nelle donne includono l’emofilia e la distrofia muscolare. Le malattie neuropsichiatriche comprendono l’insensibilità all’insulina (diabete), una delle malattie autoimmuni più comuni. Viene diagnosticata quando non sono stati prodotti anticorpi in nessuno dei test standard contro l'insulina nel sangue. Negli esseri umani esiste una distribuzione non uniforme dei geni recessivi. Nelle donne, una coppia di geni autosomici maschili contiene potenzialmente tre forme autosomiche normali e un solo gene recessivo. La recessività del gene gametale senza duplicazione di quello autosomico è da 1 a 4, mentre la manifestazione del gene recessivo è del 25%. Nei maschi, la ricombinazione genetica risulta in una distribuzione più equa, con 3 o 4 elementi di ciascun gruppo prodotti in otto gameti. E in circa il 5% dei casi si verifica una covalenza genetica casuale degli alleli, che porta alla comparsa di eterozigoti. Pertanto, attraverso la ricombinazione, una mutazione può avere maggiori possibilità di sopravvivere nell’intero pool genetico di una popolazione. Se tutti i fenotipi sono recessivi, l'omozigosità si manifesterà negli eterozigoti nella maggior parte dei casi o in assenza. Nel primo caso questi geni diventano fattori determinanti dello sviluppo somatico e la seconda generazione di discendenti li produrrà. Quando un carattere recessivo non è decisivo, la sua manifestazione è possibile allo stato eterozigote. In questo caso, nelle generazioni successive, i due tipi di geni allelici vengono prodotti con uguale frequenza. Per questo motivo, a parità di frequenza di recessi dei geni nelle singole coppie di cromosomi, l'entità delle deviazioni dalla norma sarà maggiore. Ciò è dovuto al fatto che tali geni influenzano un ambiente abbastanza ampio all'interno delle cellule: interagiscono con l'emoglobina. Le mutazioni autosomiche recessive sono quelle che, se presenti, portano all'espressione del programma genetico anche in assenza di mutazioni nell'apparato riproduttivo, cioè

L'ereditarietà legata al sesso è una forma di eredità genetica in cui uno dei genitori è portatore di un gene che determina un determinato tratto, ma la sua manifestazione dipende dal sesso del figlio. Allo stesso tempo, la struttura genetica dei genitori non influisce sulla comparsa di questo tratto nella prole, ad es. Viene ereditato solo il gene, non il tratto stesso.

Consideriamo il meccanismo di collegamento di un gene e dei cromosomi sessuali usando l'esempio dei tratti mendeliani umani, che si formano a causa del collegamento dei geni con i cromosomi X e Y. Tutti i tratti legati al sesso vengono ereditati secondo le leggi del crossover mendeliano. Normalmente le donne ne hanno quattro