Dědičnost vázaná na pohlaví

N. rys - vlastnosti, stav těla a schopnost reprodukce, jsou řízeny geny umístěnými na pohlavních chromozomech. Rysy dědičnosti založené na rysech vázaných na pohlaví spočívají v tom, že geny se dědí bez ohledu na to, které pohlavní chromozomy byly obdrženy od rodičů. Geny umístěné na pohlavních chromozomech se nazývají pohlavně vázané. Například gen pro hypocholesterolémii se dědí u žen i mužů a gen pro barvoslepost dědí pouze muži. Z tohoto důvodu jsou nemoci související s pohlavím náchylnější k léčbě a prevenci. Onemocnění endokarditida, při které je možné prasknutí srdečních chlopní, tedy může postihnout pouze muže. Příklady dalších onemocnění, které se u žen nevyskytují, zahrnují hemofilii a svalovou dystrofii. Neuropsychiatrická onemocnění zahrnují inzulinovou necitlivost (diabetes), jedno z nejčastějších autoimunitních onemocnění. Je diagnostikována, když nebyly vytvořeny žádné protilátky v žádném ze standardních testů proti krevnímu inzulínu. U lidí je nerovnoměrné rozložení recesivních genů. U žen pár autozomálních mužských genů potenciálně obsahuje tři autozomální normální formy a pouze jeden recesivní gen. Recesivita gametálního genu bez duplikace autozomálního je 1 až 4, zatímco projev recesivního genu je 25 %. U samců vede genová rekombinace k rovnoměrnější distribuci, se 3 nebo 4 prvky z každé skupiny produkovanými v osmi gametách. A asi v 5 % případů dochází k náhodné genetické kovalenci alel, která vede ke vzniku heterozygotů. Díky rekombinaci tedy může mít mutace větší šanci na přežití v celém genofondu populace. Pokud jsou všechny fenotypy recesivní, pak se homozygotnost projeví u heterozygotů buď ve většině případů, nebo chybí. V prvním případě se tyto geny stanou určujícími faktory somatického vývoje a bude je produkovat druhá generace potomků. Když recesivní znak není rozhodující, jeho projev je možný v heterozygotním stavu. V tomto případě jsou v následujících generacích oba typy alelických genů produkovány se stejnou frekvencí. Z tohoto důvodu při stejné frekvenci recesingových genů v jednotlivých párech chromozomů bude velikost odchylek od normy větší. Je to dáno tím, že takové geny ovlivňují poměrně široké prostředí uvnitř buněk – interagují s hemoglobinem. Autozomálně recesivní mutace jsou takové, které, pokud jsou přítomny, vedou k expresi genového programu i při absenci mutací v reprodukčním aparátu, tzn.

Dědičnost vázaná na pohlaví je forma genetické dědičnosti, kdy jeden z rodičů je nositelem genu, který určuje určitou vlastnost, ale její projev závisí na pohlaví dítěte. Genetická struktura rodičů přitom neovlivňuje vzhled tohoto znaku u potomků, tzn. Dědí se pouze gen, ne vlastnost samotná.

Uvažujme mechanismus vazby genu a pohlavních chromozomů na příkladu lidských mendelovských znaků, které se tvoří díky vazbě genů s chromozomy X a Y. Všechny znaky související s pohlavím se dědí podle zákonů Mendelova křížení. Normálně mají ženy čtyři