Dziedziczenie powiązane z płcią

N. cecha - cechy, stan organizmu i zdolność do rozmnażania się, kontrolowane są przez geny zlokalizowane na chromosomach płci. Cechy dziedziczności opartej na cechach sprzężonych z płcią polegają na tym, że geny są dziedziczone niezależnie od tego, które chromosomy płci otrzymano od rodziców. Geny znajdujące się na chromosomach płciowych nazywane są sprzężonymi z płcią. Na przykład gen hipocholesterolemii jest dziedziczony zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, a gen ślepoty barw jest dziedziczony tylko przez mężczyzn. Z tego powodu choroby sprzężone z płcią są bardziej podatne na leczenie i zapobieganie. Zatem choroba zapalenie wsierdzia, w którym możliwe jest pęknięcie zastawek serca, może dotyczyć tylko mężczyzn. Przykładami innych chorób, które nie występują u kobiet, są hemofilia i dystrofia mięśniowa. Choroby neuropsychiatryczne obejmują niewrażliwość na insulinę (cukrzycę), jedną z najczęstszych chorób autoimmunologicznych. Rozpoznaje się ją, gdy w żadnym ze standardowych testów nie wytworzyły się przeciwciała przeciwko insulinie we krwi. U ludzi występuje nierównomierne rozmieszczenie genów recesywnych. U kobiet para autosomalnych genów męskich potencjalnie zawiera trzy autosomalne formy normalne i tylko jeden gen recesywny. Recesywność genu gametalnego bez duplikacji genu autosomalnego wynosi 1 do 4, podczas gdy manifestacja genu recesywnego wynosi 25%. U samców rekombinacja genów skutkuje bardziej równomiernym rozkładem, przy czym 3 lub 4 elementy z każdej grupy powstają w ośmiu gametach. W około 5% przypadków dochodzi do losowej kowalencji genetycznej alleli, co prowadzi do pojawienia się heterozygot. Zatem poprzez rekombinację mutacja może mieć większą szansę na przeżycie w całej puli genowej populacji. Jeśli wszystkie fenotypy są recesywne, wówczas homozygotyczność przejawi się u heterozygot w większości przypadków lub nie będzie jej wcale. W pierwszym przypadku geny te stają się czynnikami determinującymi rozwój somatyczny, a drugie pokolenie potomków będzie je produkować. Gdy cecha recesywna nie jest decydująca, jej manifestacja jest możliwa w stanie heterozygotycznym. W tym przypadku w kolejnych pokoleniach oba typy genów allelicznych powstają z równą częstotliwością. Z tego powodu przy tej samej częstotliwości recesjonowania genów w poszczególnych parach chromosomów wielkość odchyleń od normy będzie większa. Wynika to z faktu, że geny te wpływają na dość szerokie środowisko wewnątrz komórek - oddziałują z hemoglobiną. Mutacje autosomalne recesywne to takie, które, jeśli występują, prowadzą do ekspresji programu genowego nawet przy braku mutacji w aparacie rozrodczym, to znaczy:

Dziedziczenie sprzężone z płcią to forma dziedziczenia genetycznego, w której jedno z rodziców jest nosicielem genu determinującego określoną cechę, ale jego manifestacja zależy od płci dziecka. Jednocześnie struktura genetyczna rodziców nie wpływa na pojawienie się tej cechy u potomstwa, tj. Dziedziczy się tylko gen, a nie samą cechę.

Rozważmy mechanizm łączenia genu z chromosomami płci na przykładzie ludzkich cech mendlowskich, które powstają w wyniku łączenia genów z chromosomami X i Y. Wszystkie cechy związane z płcią są dziedziczone zgodnie z prawami mendlowskiego przejścia. Zwykle kobiety mają cztery