Di truyền liên kết giới tính

Đặc điểm N. - đặc điểm, trạng thái của cơ thể và khả năng sinh sản, được kiểm soát bởi các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính. Đặc điểm của di truyền dựa trên các đặc điểm liên kết với giới tính là các gen được di truyền bất kể nhiễm sắc thể giới tính nào được nhận từ cha mẹ. Các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính được gọi là liên kết với giới tính. Ví dụ, gen gây hạ cholesterol máu được di truyền ở cả phụ nữ và nam giới, và gen gây mù màu chỉ được di truyền ở nam giới. Vì vậy, các bệnh liên quan đến giới tính dễ được điều trị và phòng ngừa hơn. Vì vậy, bệnh viêm nội tâm mạc, có thể gây vỡ van tim, chỉ có thể ảnh hưởng đến nam giới. Ví dụ về các bệnh khác không gặp ở phụ nữ bao gồm bệnh máu khó đông và chứng loạn dưỡng cơ. Các bệnh tâm thần kinh bao gồm tình trạng không nhạy cảm với insulin (tiểu đường), một trong những bệnh tự miễn phổ biến nhất. Nó được chẩn đoán khi không có kháng thể nào được tạo ra trong bất kỳ xét nghiệm tiêu chuẩn nào chống lại insulin trong máu. Ở người có sự phân bố gen lặn không đồng đều. Ở phụ nữ, một cặp gen nhiễm sắc thể thường của nam giới có khả năng chứa ba dạng nhiễm sắc thể thường bình thường và chỉ có một gen lặn. Tỷ lệ gen lặn của giao tử không nhân đôi trên nhiễm sắc thể thường là 1 đến 4, trong khi biểu hiện của gen lặn là 25%. Ở con đực, sự tái tổ hợp gen mang lại sự phân bố đồng đều hơn, với 3 hoặc 4 yếu tố từ mỗi nhóm được tạo ra trong 8 giao tử. Và trong khoảng 5% trường hợp, sự cộng hóa trị di truyền ngẫu nhiên của các alen xảy ra, dẫn đến sự xuất hiện của các dị hợp tử. Do đó, thông qua tái tổ hợp, một đột biến có thể có cơ hội sống sót cao hơn trong toàn bộ nhóm gen của quần thể. Nếu tất cả các kiểu hình đều là lặn thì đồng hợp tử sẽ biểu hiện ở dạng dị hợp tử trong hầu hết các trường hợp hoặc không có. Trong trường hợp đầu tiên, những gen này trở thành yếu tố quyết định sự phát triển của cơ thể và thế hệ con cháu thứ hai sẽ tạo ra chúng. Khi một tính trạng lặn không mang tính quyết định thì nó có thể biểu hiện ở trạng thái dị hợp tử. Trong trường hợp này, ở các thế hệ tiếp theo, hai loại gen alen này được tạo ra với tần số bằng nhau. Vì lý do này, với cùng tần số gen lặn trong các cặp nhiễm sắc thể riêng lẻ, mức độ sai lệch so với định mức sẽ lớn hơn. Điều này là do thực tế là những gen như vậy ảnh hưởng đến môi trường khá rộng bên trong tế bào - chúng tương tác với huyết sắc tố. Đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường là những đột biến mà nếu có sẽ dẫn đến biểu hiện chương trình gen ngay cả khi không có đột biến trong bộ máy sinh sản, nghĩa là,

Di truyền liên kết giới tính là một hình thức di truyền trong đó bố hoặc mẹ mang một gen quy định một tính trạng nhất định nhưng biểu hiện của nó phụ thuộc vào giới tính của đứa trẻ. Đồng thời, cấu trúc di truyền của bố mẹ không ảnh hưởng đến sự xuất hiện của đặc điểm này ở con cái, tức là. Chỉ có gen được di truyền chứ không phải bản thân tính trạng.

Chúng ta hãy xem xét cơ chế liên kết của gen và nhiễm sắc thể giới tính bằng ví dụ về các đặc điểm Mendel ở người, được hình thành do sự liên kết của gen với nhiễm sắc thể X và Y. Mọi tính trạng liên quan đến giới tính đều được di truyền theo quy luật lai Mendel. Thông thường phụ nữ có bốn