Наследование, Сцепленное С Полом

Н. признака – признаки, состояние организма и способность к размножению, контролируются генами, находящимися в половых хромосомах. Особенности наследственности по признаку, сцепленному с полом, заключается в том, что гены наследуются не зависимо от того, какие половые хромосомы были получены от родителей. Гены, расположенные в половых хромосома, называют сцепленными с полом. Например ген гипохолестеринемии наследуется как у женщин, так и у мужчин, а ген дальтонизма наследуется только мужчинами. Из-за этого заболеванием, наследуемое сцеплено с полом более восприимчиво к излечению и профилактике. Так заболевание эндокардит, при котором возможен разрыв клапанов сердца может влиять лишь на мужчин. Примерами других заболеваний, не встречающихся у женщин могут служить гемофилия и мышечная дистрофия. Среди нервно-психических заболеваний следует упомянуть нечувствительность к инсулину (диабет), одно из наиболее распространенных аутоиммунных заболеваний. Его диагностируют тогда, когда ни в одном из стандартных тестов против инсулина крови не выработалось антител. У человека происходит неравномерное распределение рецессивных генов. У женщин в паре аутосомных мужских генов потенциально содержится три аутосомные нормальные формы и только один рецессивный ген. Рецессивенность гаметального гена без удвоений аутосомной - 1 к 4, в то время как проявление рецессивного гена составляет 25%. У мужчин рекомбинация генов приводит к более одинаковому распределению: по 3 или 4 элемента из каждой группы образуются в восьми гаметах. И примерно в 5 % случаев происходит случайная генетическая ковалентность аллелей, приводящая к появлению гетерозигот. Таким образом, благодаря рекомбинации мутация может получить больше шансов выживать в совокупности всего генофонда популяции. Если все фенотипы рецессивны, то гомозиготность будет проявляться у гетерозигот либо в большинстве случаев, либо - отсутствуют. В первом случае эти гены становятся детерминирующими факторами соматического развития, и второе поколение потомков будет их продуцировать. Когда же рецессивный признак не является определяющим, то его проявление возможно в гетерозиготном состоянии. В этом случае в последующих поколениях два типа аллельных генов продуцируются с равной частотой. По этой причине при одинаковой частоте рецессирующих генов в отдельных парах хромосом величина отклонений от нормы будет больше. Это происходит из-за того, что такие гены оказывают влияние на достаточно широкую среду внутри клеток - они взаимодействуют с гемоглобином. Аутосомными рецессивными мутациями называют такие, которые при их наличии приводят к проявлению экспрессии генной программы даже при отсутствии мутаций в половом аппарате, то есть доминантно.

Наследование, связанное с полом - это форма генетического наследования, при которой один из родителей является носителем гена, определяющего некоторый признак, но его проявление зависит от пола ребенка. При этом генетическая структура родителей не влияет на появление данного признака у потомства, т.е. наследуется только ген, а не сам признак.

Рассмотрим механизм сцепления гена и половых хромосом на примере менделирующих признаков человека, которые формируются благодаря сцеплению генов с Х и Y хромосомами. Все признаки, связанные с полом, наследуются согласно закономерностям менделевского кроссинговера. В норме у женщин четыре