Κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο

Ν. χαρακτηριστικό - χαρακτηριστικά, η κατάσταση του σώματος και η ικανότητα αναπαραγωγής, ελέγχονται από γονίδια που βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα. Τα χαρακτηριστικά της κληρονομικότητας που βασίζονται σε χαρακτηριστικά που συνδέονται με το φύλο είναι ότι τα γονίδια κληρονομούνται ανεξάρτητα από το ποια φυλετικά χρωμοσώματα ελήφθησαν από τους γονείς. Τα γονίδια που βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα ονομάζονται φυλοσύνδετα. Για παράδειγμα, το γονίδιο για την υποχοληστερολαιμία κληρονομείται τόσο στις γυναίκες όσο και στους άνδρες και το γονίδιο για την αχρωματοψία κληρονομείται μόνο στους άνδρες. Εξαιτίας αυτού, οι ασθένειες που συνδέονται με το φύλο είναι πιο επιρρεπείς στη θεραπεία και την πρόληψη. Έτσι, η ασθένεια ενδοκαρδίτιδα, στην οποία είναι δυνατή η ρήξη των καρδιακών βαλβίδων, μπορεί να επηρεάσει μόνο τους άνδρες. Παραδείγματα άλλων ασθενειών που δεν εντοπίζονται στις γυναίκες περιλαμβάνουν την αιμορροφιλία και τη μυϊκή δυστροφία. Τα νευροψυχιατρικά νοσήματα περιλαμβάνουν την έλλειψη ευαισθησίας στην ινσουλίνη (διαβήτης), ένα από τα πιο κοινά αυτοάνοσα νοσήματα. Διαγιγνώσκεται όταν δεν έχουν παραχθεί αντισώματα σε καμία από τις τυπικές δοκιμές κατά της ινσουλίνης αίματος. Στους ανθρώπους, υπάρχει μια άνιση κατανομή των υπολειπόμενων γονιδίων. Στις γυναίκες, ένα ζεύγος αυτοσωμικών ανδρικών γονιδίων περιέχει δυνητικά τρεις αυτοσωμικές φυσιολογικές μορφές και μόνο ένα υπολειπόμενο γονίδιο. Η υπολειπιμότητα του γονιδίου γαμετών χωρίς διπλασιασμό του αυτοσωμικού είναι 1 προς 4, ενώ η εκδήλωση του υπολειπόμενου γονιδίου είναι 25%. Στα αρσενικά, ο ανασυνδυασμός γονιδίων οδηγεί σε πιο ίση κατανομή, με 3 ή 4 στοιχεία από κάθε ομάδα να παράγονται σε οκτώ γαμέτες. Και σε περίπου 5% των περιπτώσεων, εμφανίζεται τυχαία γενετική ομοιοπολικότητα αλληλόμορφων, που οδηγεί στην εμφάνιση ετεροζυγώτων. Έτσι, μέσω του ανασυνδυασμού, μια μετάλλαξη μπορεί να έχει καλύτερες πιθανότητες επιβίωσης σε ολόκληρη τη γονιδιακή δεξαμενή ενός πληθυσμού. Εάν όλοι οι φαινότυποι είναι υπολειπόμενοι, τότε η ομοζυγωτία θα εκδηλωθεί στους ετεροζυγώτες είτε στις περισσότερες περιπτώσεις είτε απουσιάζει. Στην πρώτη περίπτωση, αυτά τα γονίδια γίνονται καθοριστικοί παράγοντες σωματικής ανάπτυξης και η δεύτερη γενιά απογόνων θα τα παράγει. Όταν ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό δεν είναι καθοριστικό, η εκδήλωσή του είναι δυνατή σε ετερόζυγη κατάσταση. Σε αυτή την περίπτωση, στις επόμενες γενιές, οι δύο τύποι αλληλόμορφων γονιδίων παράγονται με ίση συχνότητα. Για το λόγο αυτό, με την ίδια συχνότητα γονιδίων σε εσοχή σε μεμονωμένα ζεύγη χρωμοσωμάτων, το μέγεθος των αποκλίσεων από τον κανόνα θα είναι μεγαλύτερο. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τέτοια γονίδια επηρεάζουν ένα αρκετά ευρύ περιβάλλον μέσα στα κύτταρα - αλληλεπιδρούν με την αιμοσφαιρίνη. Αυτοσωμικές υπολειπόμενες μεταλλάξεις είναι αυτές που, εάν υπάρχουν, οδηγούν σε έκφραση του γονιδιακού προγράμματος ακόμη και απουσία μεταλλάξεων στην αναπαραγωγική συσκευή, δηλαδή



Η φυλοσύνδετη κληρονομικότητα είναι μια μορφή γενετικής κληρονομικότητας στην οποία ένας από τους γονείς είναι ο φορέας ενός γονιδίου που καθορίζει ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, αλλά η εκδήλωσή του εξαρτάται από το φύλο του παιδιού. Ταυτόχρονα, η γενετική δομή των γονέων δεν επηρεάζει την εμφάνιση αυτού του χαρακτηριστικού στους απογόνους, δηλ. Μόνο το γονίδιο κληρονομείται, όχι το ίδιο το χαρακτηριστικό.

Ας εξετάσουμε τον μηχανισμό σύνδεσης ενός γονιδίου και των φυλετικών χρωμοσωμάτων χρησιμοποιώντας το παράδειγμα των ανθρώπινων μεντελικών χαρακτηριστικών, τα οποία σχηματίζονται λόγω της σύνδεσης των γονιδίων με τα χρωμοσώματα Χ και Υ. Όλα τα γνωρίσματα που σχετίζονται με το φύλο κληρονομούνται σύμφωνα με τους νόμους της Μεντελικής διασταύρωσης. Κανονικά οι γυναίκες έχουν τέσσερα