N. 性状——特征、身体状态和繁殖能力,由位于性染色体上的基因控制。基于性连锁特征的遗传特征是,无论从父母那里获得哪条性染色体,基因都会遗传。位于性染色体上的基因称为性连锁基因。例如,低胆固醇血症基因在女性和男性中都有遗传,而色盲基因则仅由男性遗传。正因为如此,与性有关的疾病更容易得到治疗和预防。因此,心内膜炎(可能导致心脏瓣膜破裂)只影响男性。女性中未发现的其他疾病包括血友病和肌营养不良症。神经精神疾病包括胰岛素不敏感(糖尿病),这是最常见的自身免疫性疾病之一。当任何针对血液胰岛素的标准测试中均未产生抗体时,即可诊断出该病。在人类中,隐性基因的分布不均匀。在女性中,一对常染色体男性基因可能包含三种常染色体正常形式和仅一个隐性基因。没有常染色体重复的配子基因的隐性为1~4,而显性基因的显性为25%。在雄性中,基因重组导致更均匀的分布,每组 3 或 4 个元素在 8 个配子中产生。在大约 5% 的情况下,等位基因会发生随机遗传共价,导致杂合子的出现。因此,通过重组,突变可能有更好的机会在种群的整个基因库中存活。如果所有表型都是隐性的,那么纯合性将在大多数情况下或不存在的杂合子中表现出来。在第一种情况下,这些基因成为体细胞发育的决定因素,第二代后代将产生它们。当隐性性状不具有决定性时,其以杂合状态表现是可能的。在这种情况下,在后代中,两种类型的等位基因以相同的频率产生。因此,在各对染色体中凹进基因的频率相同的情况下,偏离正常值的幅度会更大。这是因为这些基因影响细胞内相当广泛的环境——它们与血红蛋白相互作用。常染色体隐性突变是指即使在生殖器官不存在突变的情况下,如果存在,也会导致基因程序表达的突变,即
伴性遗传是基因遗传的一种形式,其中父母之一是决定某种性状的基因的携带者,但其表现取决于孩子的性别。同时,父母的遗传结构并不影响后代出现该性状,即只有基因可以遗传,性状本身不会遗传。
让我们以人类孟德尔性状为例来考虑基因和性染色体的连锁机制,这些性状是由于基因与X和Y染色体的连锁而形成的。所有与性别相关的特征都是根据孟德尔交叉法则遗传的。一般女性有四个