Osteosclerosi sistemica ereditaria con miopatia

L'osteosclerosi (dal greco antico ὀστέον - osso + σκλήρωμα - densità; sclero - indurito, denso, duro) è un processo patologico in cui il normale tessuto osseo viene gradualmente sostituito da tessuto fibroso grossolano. Di norma, i processi osteosclerotici sono accompagnati da una frattura patologica o compressione dei tronchi nervosi (sindrome da compressione del midollo spinale), nonché da paralisi e paresi di varia gravità, a causa delle quali il paziente sperimenta limitazioni nell'attività motoria (compromissione della deambulazione, debolezza dei muscoli del braccio, paralisi).

**L'osteosclerosi sistemica ereditaria con miopatia** è una condizione medica che si manifesta con una patologia ereditaria del tessuto osseo e può causare disturbi della funzione muscolare. Lo scheletro umano è costituito da diverse parti, tra cui vertebre e ossa formate dalla fusione delle estremità delle ossa lunghe. Con l’osteosclerosi, queste ossa diventano più dense, con conseguente riduzione del numero di ossa e difficoltà nel spostarle. In questo articolo parleremo delle cause e delle conseguenze di questa malattia.

Le cause della malattia L'osteoscherosi sono sistemiche ed ereditarie, la miopatia è diversa a seconda della forma: distrofica (progressiva), rimodellante e mista. La forma progressiva è accompagnata da una manifestazione dolorosa con dolore durante il movimento, gonfiore della zona ossea e sanguinamento dei tessuti molli delle pareti ossee (a causa di aree tissutali difettose che si formano quando le cellule sono instabili). Molto spesso, l'età di insorgenza dell'osteosclerosi sistemica primaria progressiva è di 40-60 anni e, meno spesso, di 20-30 anni. La forma secondaria si manifesta con frequenti microtraumi delle ossa, deformazioni degli elementi articolari e squilibri. La forma deformata si verifica solo a causa di lesioni o lussazioni. L'aspetto rimodellante avviene sullo sfondo di malattie articolari dovute alla riduzione del calcio nel sistema scheletrico, con comparsa di disturbi trofici e distrofia neuromuscolare delle fibre muscolo-scheletriche.