骨质硬化全身遗传性肌病

骨硬化（源自古希腊语ὀστέον - 骨+ σκλήρωμα - 密度；sclero - 硬化、致密、坚硬）是正常骨组织逐渐被粗纤维组织取代的病理过程。通常，骨硬化过程伴随着病理性骨折或神经干受压（脊髓压迫综合征），以及不同严重程度的瘫痪和轻瘫，因此患者的运动活动受到限制（行走障碍、无力）手臂肌肉麻痹）。

**系统性遗传性骨硬化症伴肌病**是一种以骨组织遗传性病理表现的疾病，可导致肌肉功能紊乱。人体骨骼由几个部分组成，包括椎骨和由长骨末端融合而成的骨头。由于骨硬化，这些骨头变得更致密，导致骨头减少并且移动困难。在这篇文章中，我们将讨论这种疾病的原因和后果。

骨硬化症的病因是系统性和遗传性的，肌病根据形式的不同而不同：营养不良性（进行性）、重塑性和混合性。进行性形式伴有疼痛表现，包括运动时疼痛、骨区域肿胀和骨壁软组织出血（由于细胞不稳定时形成的有缺陷的组织区域）。大多数情况下，进行性原发性系统性骨硬化症的发病年龄为 40-60 岁，少数情况为 20-30 岁。第二种形式伴随着频繁的骨骼微创伤、关节元件变形和不平衡。形状变形仅因受伤或脱臼而发生。由于骨骼系统中钙减少而导致关节疾病，并出现肌肉骨骼纤维的营养失调和神经肌肉营养不良，因此出现重塑外观。