オリエ・カスタ軟骨形成異常症

オリエ・カースト軟骨形成不全症：理解と特徴

オリエ カースト症候群または多発性軟骨内異形成としても知られるオリエ カースト軟骨形成異常症は、骨の発達と成長に影響を与える稀な遺伝性疾患です。この遺伝性疾患は、骨組織内に内軟骨腫と呼ばれるいくつかの軟骨腫瘍が形成されることを特徴としています。

軟骨形成不全症という名前は、この状態を最初に説明した 2 人の主要な医師と研究者に由来しています。フランスの外科医ジュール・オリエ（1830-1900）とドイツの医師アントワーヌ・キャスト（1856-1903）は、この希少疾患の研究に多大な貢献をしました。

オーリエの症状

オレア・カスタ (1826/1827 - 1910/08/19) はイタリア出身のフランスの外科医で、スヴィンの弟子であり、1885 年に後にカスタ骨異栄養症と呼ばれる症状を報告しました。ロシア語の情報源では、これは「骨腫」、骨線維骨炎、または骨フィオーシスと呼ばれることがよくあります。彼は自分の病名について他にもいくつかの選択肢を持っている：脊髄炎-脊髄空洞症（彼自身が診断で定義したとおり）、頭蓋脊髄炎