Elliptocytose

Elliptocytose of idiopathische idiocytoplasmatische hypertensieve erytroblastische anemie is een aandoening van de hematopoëse als gevolg van een onbekende oorzaak. De ziekte behoort tot de groep myelodysplasieën van de rode lijn van hematopoëse. Het wordt gekenmerkt door remming van de vroege stadia van de hematopoëtische productie: myeloblastisch en promyelocytisch.

Elliptocyten worden in het perifere bloed van patiënten aangetroffen in de vorm van afzonderlijke elementen. Bij een lang verloop van de ziekte ontwikkelt zich een macrocytolytisch (macro-erytrocytisch) beeld, polymorfonucleaire cellen verdringen hemoglobine-bevattende elementen uit perifere bloeduitstrijkjes. De diagnose wordt gesteld door microscopisch onderzoek van perifeer veneus en/of capillair bloed en sternumpunctie. Behandeling van de ziekte vereist een duidelijke identificatie van de oorzaken van de pathologie en de benoeming van etiopathogenetische medicamenteuze therapie.

Om pathologie te detecteren, worden de volgende diagnostische methoden gebruikt: * myelogram; * tel het aantal rode bloedcellen met een gemiddelde diameter ≥ 6 μm met een normale of verhoogde kern/cytoplasma-ratio; * het aantal kleincellige pseudo-erytrocyten, normocytische splenocyten en reticulocyten verhogen; * houd rekening met de aan- of afwezigheid van degeneratieve veranderingen in de kern en hypertrofie van de erytroïde kiem. Bij langdurige macrocytaire anemie wordt specifieke hematologische variabiliteit waargenomen bij de vervanging van monomorfe erytrocyten door een breed scala aan heteromorf en polymorf gekleurde lichamen. In een bloeduitstrijkje zijn er twee soorten abnormale vormen van rode bloedcellen:

- macrocyten (>8 µm); onderscheiden door een basofiele of basofiel-korrelige oxyfiele korrel in het midden van het cytoplasma; hebben een grotere nucleaire omvang met kleine nucleoli, geïsoleerd of tussen de normale cellulaire achtergrond. - microvormen van gemiddelde grootte (7-6 micron); een basofiele of oxyfiele cytoplasmatische substantie hebben; hebben kleine nucleoli die zich onder het blancheermembraan en daarin bevinden; vormen vaak conglomeraten, maar worden aangetroffen onder volwassen normocellulaire erytrocyten. De hoofdrol bij de diagnose wordt gegeven aan indirecte methoden: de gemiddelde diameter van een rode bloedcel, het percentage hemoglobineverzadiging en het gemiddelde hemoglobinegehalte in één rode bloedcel worden bepaald. De studie van het beeld van perifeer en veno-arterieel bloed wordt bemoeilijkt door de visuele gelijkenis van morfologische verschillen tussen de erytrocyten van de twee groepen.