Rossbach-syndroom

**Rossbach-syndroom** *(Engels Rossbach-syndroom; Russisch synoniem "Ross-Laughlin-syndroom") is een chronische bulleuze ziekte, die wordt gekenmerkt door het verschijnen van meerdere blaren, scheuren en erosies op de huid in het gebied van de lippen, wangen, vingers, voeten, soms borstels. Dit kan het gevolg zijn van verschillende huidaandoeningen, waaronder dermatitis, psoriasis, lichen planus of dermatofytose. De huid wordt erg gevoelig voor hitte, licht, chemicaliën of letsel, wat ernstige gevolgen kan hebben.

Het Rossbach-syndroom is een interessant voorbeeld van interdisciplinaire studie van een patiënt met een zeldzame ziekte, aangezien de klinische betekenis van dit syndroom en de algemene beschrijving van de presentatie ervan bij patiënten al bekend waren lang voordat pogingen werden ondernomen om de oorzaak ervan te identificeren. Hoewel het meer dan een eeuw geleden voor het eerst werd beschreven, zijn de kenmerken en bijbehorende factoren nog steeds onduidelijk.

De symptomen verschijnen meestal op de lippen en wangen, maar kunnen ook op de vingers, tenen, enkels, voeten en knieën voorkomen. De oorzaak van de ziekte is nog niet vastgesteld, maar er wordt aangenomen dat de provocerende factor chronische blootstelling aan verschillende omgevingsfactoren kan zijn, zoals droge lucht, plotselinge veranderingen in temperatuur en vochtigheid, evenals verschillende allergenen.

Een van de meest voorkomende symptomen is het verschijnen van blaren en zweren op de huid, waardoor deze pijnlijk, rood en schilferig wordt. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen verwondingen en irritaties tot een snelle genezing leiden, maar bij langdurige blootstelling aan dergelijke factoren wordt de huid minder gevoelig. Als gevolg hiervan worden grote delen van de aangetaste huid gevormd.

Rossbach-syndroom

is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekarakteriseerd door talrijke grote afzettingen van lipiden in het leverparenchym en zijn grote bloedvaten, wat leidt tot verstoring van de structuur en functie van het orgaan. Serumdigoxineconcentratie wordt gebruikt als diagnostische marker.

Het Rossbacht-syndroom is een zeldzame genetische ziekte waarbij cholesterol niet in de benodigde hoeveelheid door het lichaam wordt opgenomen. Cholesterol en andere vetten hebben een chemische structuur waardoor ze lijken op sommige medicijnen, zoals statines. Transporteiwitten, organische aniontransporters genoemd, voorkomen dat vetten te snel en onbedoeld uit voedsel worden opgenomen. Wanneer transporteiwitten niet meer goed werken, kunnen ze niet beschermen tegen overmatige vetinname. Hierdoor kunnen vetten het lichaam binnendringen, waar ze worden afgezet op de wanden van slagaders en andere organen. Het gevolg hiervan kan scheuren in de wanden van bloedvaten, verlies van elasticiteit en problemen bij het rondpompen van bloed door het lichaam zijn.

Kinderen met het Rosstach-syndroom worden meestal geboren met overgewicht, hebben een verminderde ontwikkeling van de inwendige organen en vertragingen in de fysieke en psychomotorische ontwikkeling. Dergelijke kinderen hebben moeite met het begrijpen van de informatie die zij van anderen ontvangen. In de meeste gevallen zijn ze in de meeste vakken slecht aangepast aan het schoolcurriculum en leren ze langzaam nieuwe stof. Tegelijkertijd missen zulke kinderen volledig de wens om te studeren. Bijna elk schoolkind wil graag in het schoolkoor zitten of een zangliefhebber zijn, maar aan andere hobby’s denkt hij niet eens. De academische prestaties van kinderen met dit syndroom houden rechtstreeks verband met de tijd die wordt besteed aan het uitleggen van nieuwe materialen