Rossbachin oireyhtymä

**Rossbachin oireyhtymä** *(englanniksi Rossbachin synonyymi; venäjäksi synonyymi "Ross-Laughlinin oireyhtymä") on krooninen rakkulatauti, jolle on tunnusomaista useiden rakkuloiden, halkeamien ja eroosioiden ilmaantuminen ihon alueelle huulet, posket, sormet, jalat, joskus harjat. Tämä voi olla seurausta useista ihosairauksista, mukaan lukien ihottuma, psoriaasi, jäkälä tai dermatofytoos. Ihosta tulee erittäin herkkä lämmölle, valolle, kemikaaleille tai vaurioille, mikä voi johtaa vakaviin seurauksiin.

Rossbachin oireyhtymä on mielenkiintoinen esimerkki harvinaista sairautta sairastavan potilaan poikkitieteellisestä tutkimuksesta, sillä tämän oireyhtymän kliininen merkitys ja yleinen kuvaus sen esiintymisestä potilailla tiedettiin jo kauan ennen kuin sen syytä yritettiin tunnistaa. Vaikka se kuvattiin ensimmäisen kerran yli sata vuotta sitten, sen ominaisuudet ja siihen liittyvät tekijät ovat edelleen epäselviä.

Oireet ilmenevät yleensä huulilla ja poskilla, mutta voivat ilmaantua myös sormissa, varpaissa, nilkoissa, jaloissa ja polvissa. Taudin syytä ei ole vielä selvitetty, mutta provosoivan tekijän oletetaan olevan krooninen altistuminen erilaisille ympäristötekijöille, kuten kuivalle ilmalle, äkillisille lämpötilan ja kosteuden muutoksille sekä erilaisille allergeeneille.

Yksi yleisimmistä oireista on rakkuloiden ja haavaumien ilmaantuminen iholle, mikä tekee siitä tuskallisen, punaisen ja hilseilevän. Sairauden edetessä vammat ja ärsytykset voivat johtaa nopeaan paranemiseen, mutta pitkäaikaisessa altistumisessa tällaisille tekijöille iho heikkenee. Tämän seurauksena muodostuu suuria ihoalueita.

Rossbachin oireyhtymä

on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista lukuisat suuret lipidikertymät maksan parenkyymissa ja sen suurissa verisuonissa, mikä johtaa elimen rakenteen ja toiminnan häiriintymiseen. Seerumin digoksiinipitoisuutta käytetään diagnostisena markkerina.

Rossbachtin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jossa kolesteroli ei imeydy elimistössä tarvittavassa määrin. Kolesterolilla ja muilla rasvoilla on kemiallinen rakenne, joka tekee niistä samanlaisia ​​kuin jotkut lääkkeet, kuten statiinit. Kuljetusproteiinit, joita kutsutaan orgaanisiksi anionien kuljettajiksi, estävät rasvojen imeytymisen ruoasta liian nopeasti ja tahattomasti. Kun kuljettajaproteiinit eivät enää toimi oikein, ne eivät voi suojata liialliselta rasvan saannista. Tämä mahdollistaa rasvojen pääsyn kehoon, jossa ne kerääntyvät valtimoiden ja muiden elinten seinämiin. Seurauksena voivat olla verisuonten seinämien repeämät, elastisuuden menetys ja veren pumppausvaikeudet koko kehossa.

Rosstachin oireyhtymää sairastavat lapset syntyvät useimmiten ylipainoisina, heikentyneenä sisäelinten kehityksessä ja viivästyneenä fyysisessä ja psykomotorisessa kehityksessä. Tällaisilla lapsilla on vaikeuksia ymmärtää muilta saamiaan tietoja. Useimmissa tapauksissa ne sopeutuvat huonosti koulun opetussuunnitelmaan useimmissa aineissa ja ovat hitaita oppimaan uutta materiaalia. Samaan aikaan sellaisilta lapsilta puuttuu täysin halu opiskella. Melkein jokainen koululainen haluaa olla koulun kuorossa tai lauluharrastaja, mutta hän ei edes ajattele muita harrastuksia. Tätä oireyhtymää sairastavien lasten akateeminen suorituskyky liittyy suoraan uusien materiaalien selittämiseen käytettyyn aikaan