Zespół Rossbacha

**Zespół Rossbacha** *(Zespół Rossbacha; rosyjski synonim „zespół Rossbacha-Laughlina”) - * jest przewlekłą chorobą pęcherzową, która charakteryzuje się występowaniem licznych pęcherzy, pęknięć i nadżerek na skórze w okolicy ​usta, policzki, palce, stopy, czasem muśnięcia. Może to być wynikiem różnych chorób skóry, w tym zapalenia skóry, łuszczycy, liszaja płaskiego lub grzybicy skóry. Skóra staje się bardzo wrażliwa na ciepło, światło, chemikalia lub obrażenia, co może prowadzić do poważnych konsekwencji.

Zespół Rossbacha jest interesującym przykładem interdyscyplinarnego badania pacjenta z chorobą rzadką, gdyż znaczenie kliniczne tego zespołu i ogólny opis jego manifestacji u pacjentów były znane na długo przed próbami ustalenia jego przyczyny. Chociaż po raz pierwszy opisano go ponad sto lat temu, jego charakterystyka i powiązane czynniki nadal pozostają niejasne.

Objawy zwykle pojawiają się na ustach i policzkach, ale mogą również pojawić się na palcach rąk i nóg, kostkach, stopach i kolanach. Przyczyna choroby nie została jeszcze ustalona, ​​przypuszcza się, że czynnikiem prowokującym może być przewlekłe narażenie na różne czynniki środowiskowe, takie jak suche powietrze, nagłe zmiany temperatury i wilgotności, a także różne alergeny.

Jednym z najczęstszych objawów jest pojawienie się pęcherzy i ran na skórze, co powoduje, że staje się ona bolesna, zaczerwieniona i łuszcząca się. W miarę postępu choroby urazy i podrażnienia mogą prowadzić do szybkiego gojenia, jednak przy długotrwałym narażeniu na takie czynniki skóra staje się mniej wrażliwa. W rezultacie powstają duże obszary dotkniętej skóry.

Zespół Rossbacha

to rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się licznymi dużymi złogami lipidów w miąższu wątroby i jej dużych naczyniach, co prowadzi do zaburzenia struktury i funkcji narządu. Jako marker diagnostyczny stosuje się stężenie digoksyny w surowicy.

Zespół Rossbachta to rzadka choroba genetyczna, w której cholesterol nie jest wchłaniany przez organizm w wymaganej ilości. Cholesterol i inne tłuszcze mają strukturę chemiczną, która czyni je podobnymi do niektórych leków, takich jak statyny. Białka transportowe, zwane transporterami anionów organicznych, zapobiegają zbyt szybkiemu i niezamierzonemu wchłanianiu tłuszczów z pożywienia. Kiedy białka transportowe przestają działać prawidłowo, nie mogą chronić przed nadmiernym spożyciem tłuszczu. Dzięki temu tłuszcze przedostają się do organizmu, gdzie odkładają się na ścianach tętnic i innych narządów. Konsekwencją tego mogą być pęknięcia ścian naczyń krwionośnych, utrata elastyczności i trudności w pompowaniu krwi po całym organizmie.

Dzieci z zespołem Rosstacha najczęściej rodzą się z nadmierną masą ciała, mają upośledzony rozwój narządów wewnętrznych oraz opóźnienie w rozwoju fizycznym i psychomotorycznym. Takie dzieci mają trudności ze zrozumieniem informacji, które otrzymują od innych. W większości przypadków są one słabo dostosowane do programu nauczania większości przedmiotów i wolno uczą się nowego materiału. Jednocześnie takim dzieciom zupełnie brakuje chęci do nauki. Niemal każdy uczeń pragnie należeć do szkolnego chóru lub jest miłośnikiem śpiewu, ale o innych zainteresowaniach nawet nie myśli. Wyniki w nauce dzieci z tym zespołem są bezpośrednio powiązane z czasem spędzonym na wyjaśnianiu nowych materiałów