Acrodiscromatose Hereditária Simétrica

Acrodiscromatose Síndrome de Serra-Weger

A acrodisratose é uma doença genética rara que se manifesta na perturbação das células pigmentares da pele e no seu funcionamento. É um tipo de pigmentação da pele que pode aparecer na forma de manchas de diversos formatos,

*A variante genética descrita* é uma família da mutação SMAD11 no locus do cromossomo humano 6p21.3, associada à hiperpigmentação congênita benigna da pele marrom-amarelada e alterações na estrutura da cromatina sinaptofisina melanocítica, que corresponde a uma forma grave da doença. doença cromossômica Trissomia 9.