Acrodiscromatosis simétrica hereditaria

Acrodiscromatosis Síndrome de Serra-Weger

La acrodisratosis es una enfermedad genética rara que se manifiesta en una alteración de las células pigmentarias de la piel y su funcionamiento. Se trata de un tipo de pigmentación de la piel que puede aparecer en forma de manchas de diferentes formas,

*La variante genética descrita* es una familia de la mutación SMAD11 en el locus del cromosoma humano 6p21.3, asociada con una hiperpigmentación congénita benigna de la piel de color amarillo-marrón y un cambio en la estructura de la cromatina melanocítica de la sinaptofisina, que Corresponde a una forma grave de la enfermedad cromosómica trisomía 9.