Acrodiscromatosi simmetrica ereditaria

Acrodiscromatosi Sindrome di Serra-Weger

L'acrodishratosi è una malattia genetica rara che si manifesta con la distruzione delle cellule del pigmento della pelle e del loro funzionamento. Si tratta di un tipo di pigmentazione della pelle che può apparire sotto forma di macchie di diverse forme,

*La variante genetica descritta* è una famiglia della mutazione SMAD11 nel locus del cromosoma umano 6p21.3, associata ad iperpigmentazione congenita benigna della pelle di colore giallo-marrone e ad un cambiamento nella struttura della cromatina melanocitica della sinaptofisina, che corrisponde ad una forma grave della malattia cromosomica Trisomia 9.