Acrodischromatosis Szimmetrikus örökletes

Acrodyschromatosis Serra-Weger szindróma

Az acrodyshratosis egy ritka genetikai betegség, amely a bőr pigmentsejtek és működésük zavarában nyilvánul meg. Ez egyfajta bőrpigmentáció, amely különböző formájú foltok formájában jelenhet meg,

*A leírt génváltozat* a 6p21.3 humán kromoszóma helyén található SMAD11 mutáció családja, amely a bőr sárgásbarna színű, jóindulatú veleszületett hiperpigmentációjával és a szinaptofizin melanocita kromatinjának szerkezetében bekövetkezett változással jár együtt. a 9-es triszómia kromoszómabetegség súlyos formájának felel meg.