Acrodyschromatosis Serra-Weger syndrom
Acrodyshratosis er en sjelden genetisk sykdom som viser seg ved forstyrrelse av hudpigmentceller og deres funksjon. Dette er en slags hudpigmentering som kan vises i form av flekker med forskjellige former,
*Den beskrevne genvarianten* er en familie av SMAD11-mutasjonen på stedet for humant kromosom 6p21.3, assosiert med godartet medfødt hyperpigmentering av huden med en gul-brun farge og en endring i strukturen til melanocytisk kromatin til synaptophysin, som tilsvarer en alvorlig form av den kromosomale sykdommen Trisomi 9.