말단이색증 대칭 유전성

말단색소침착증 세라-베거 증후군

말단이완증은 피부 색소 세포와 그 기능의 파괴로 나타나는 희귀한 유전 질환입니다. 이는 다양한 모양의 반점 형태로 나타날 수 있는 피부 색소침착의 일종으로,

*설명된 유전자 변종*은 인간 염색체 6p21.3 위치의 SMAD11 돌연변이 계열로, 황갈색 피부의 양성 선천성 과다 색소 침착 및 시냅토파이신의 멜라닌 세포 염색질 구조의 변화와 관련이 있습니다. 염색체 질환 9번 삼염색체증의 심각한 형태에 해당합니다.