Akrodyskromatoosi Serra-Wegerin oireyhtymä
Akrodysratoosi on harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee ihon pigmenttisolujen ja niiden toiminnan häiriintymisenä. Tämä on eräänlainen ihon pigmentaatio, joka voi ilmetä erimuotoisina täplinä,
*Kuvattu geenivariantti* on SMAD11-mutaation perhe ihmisen kromosomin 6p21.3 lokuksessa, joka liittyy hyvänlaatuiseen synnynnäiseen keltaruskean ihon hyperpigmentaatioon ja synaptofysiinin melanosyyttisen kromatiinin rakenteen muutokseen. vastaa kromosomitaudin Trisomia 9 vakavaa muotoa.
Finnish 
English 
Chinese 
Spanish 
Indonesian 
French 
Portuguese 
Russian 
Japanese 
Turkish 
Deutsch 
Vietnamese 
Italian 
Polish 
Ukrainian 
Korean 
Dutch 
Swedish 
Azerbaijani 
Hungarian 
Bulgarian 
Norwegian 
Greek 
Czech 
Danish 