Симетрична наследствена акродихроматоза

Синдром на акродисхроматоза Serra-Weger

Акродишратозата е рядко генетично заболяване, което се проявява в нарушаване на кожните пигментни клетки и тяхното функциониране. Това е вид пигментация на кожата, която може да се появи под формата на петна с различна форма,

*Описаният генен вариант* е семейство от мутация SMAD11 в локуса на човешка хромозома 6p21.3, свързана с доброкачествена вродена жълто-кафява кожна хиперпигментация и промени в структурата на меланоцитния синаптофизин хроматин, което съответства на тежка форма на хромозомна болест тризомия 9.