Акродисхроматоз Симметричный Наследственный

Акродисхроматоз Синдром Серра-Уэгера

Акродисхратоз - это редкое генетическое заболевание, которое проявляется в нарушении работы пигментных клеток кожи и их функционирования. Это своеобразная пигментация кожи, которая может проявляться в виде пятен разной формы,

*Описанный вариант гена* - семейство мутации SMAD11 по локусу хромосомы человека 6р21.3, связанной с доброкачественной врожденной гиперпигментацией кожи жёлто-коричневого цвета и изменением структуры меланоцитарного хроматина синаптофизина, что соответствует тяжёлой форме хромосомной болезни Трисомия 9.