Acrodischromatosis Symmetrisk arvelig

Acrodyschromatosis Serra-Weger syndrom

Acrodyshratosis er en sjælden genetisk sygdom, der viser sig ved forstyrrelse af hudens pigmentceller og deres funktion. Dette er en slags hudpigmentering, der kan forekomme i form af pletter af forskellige former,

*Den beskrevne genvariant* er en familie af SMAD11-mutationen på locus af humant kromosom 6p21.3, forbundet med benign medfødt hyperpigmentering af huden med en gulbrun farve og en ændring i strukturen af ​​melanocytisk kromatin af synaptophysin, som svarer til en alvorlig form af kromosomsygdommen Trisomi 9.