Akrodiskromatoz Simmetrik İrsi

Akrodiskromatoz Serra-Veger sindromu

Akrodişratoz dəri piqment hüceyrələrinin və onların fəaliyyətinin pozulması ilə özünü göstərən nadir genetik xəstəlikdir. Bu, müxtəlif formalı ləkələr şəklində görünə bilən bir növ dəri piqmentasiyasıdır,

*Təsvir olunan gen variantı* insan xromosomunun 6p21.3 lokusunda SMAD11 mutasiyasının ailəsidir, dərinin xoşxassəli anadangəlmə sarı-qəhvəyi hiperpiqmentasiyası və melanositik sinaptofizin xromatinin strukturunda dəyişikliklərlə bağlıdır ki, bu da xromatinin ağır formasına uyğundur. xromosom xəstəliyi Trisomiya 9.