Akrodischromatóza symetrická dědičná

Akrodyschromatóza Serra-Wegerův syndrom

Akrodyshratóza je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje narušením kožních pigmentových buněk a jejich fungování. Jedná se o druh kožní pigmentace, která se může objevit ve formě skvrn různých tvarů,

*Popsaná genová varianta* je rodina mutace SMAD11 na lokusu lidského chromozomu 6p21.3, spojená s benigní vrozenou hyperpigmentací kůže žlutohnědé barvy a změnou struktury melanocytárního chromatinu synaptofyzinu, který odpovídá těžké formě chromozomálního onemocnění Trizomie 9.