Symmetrische erbliche Akrodischromatose

Akrodyschromatose Serra-Weger-Syndrom

Akrodysratose ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich in einer Störung der Hautpigmentzellen und ihrer Funktion äußert. Hierbei handelt es sich um eine Art Hautpigmentierung, die in Form von Flecken unterschiedlicher Form auftreten kann.

*Die beschriebene Genvariante* ist eine Familie der SMAD11-Mutation am Ort des menschlichen Chromosoms 6p21.3, die mit einer gutartigen angeborenen Hyperpigmentierung der Haut von gelbbrauner Farbe und einer Veränderung in der Struktur des melanozytären Chromatins von Synaptophysin verbunden ist entspricht einer schweren Form der Chromosomenerkrankung Trisomie 9.