アクロジクロマトーシス 対称性遺伝性

アクロマトーシス セラ・ウェガー症候群

アクロジシュラトーシスは、皮膚の色素細胞とその機能の破壊として現れる稀な遺伝病です。これは皮膚の色素沈着の一種で、さまざまな形のシミの形で現れることがあります。

*記載されている遺伝子変異*は、ヒト染色体 6p21.3 の遺伝子座における SMAD11 変異のファミリーであり、黄褐色の皮膚の良性の先天性色素沈着過剰およびシナプトフィジンのメラニン細胞クロマチンの構造の変化に関連しています。染色体疾患の重篤な形態であるトリソミー 9 に相当します。