Acrodischromatose Symmetrisch erfelijk

Acrodyschromatose Serra-Weger-syndroom

Acrodyshratosis is een zeldzame genetische ziekte die zich manifesteert in verstoring van huidpigmentcellen en hun functioneren. Dit is een soort huidpigmentatie die kan verschijnen in de vorm van vlekken met verschillende vormen,

*De beschreven genvariant* is een familie van de SMAD11-mutatie op de locus van menselijk chromosoom 6p21.3, geassocieerd met goedaardige aangeboren hyperpigmentatie van de huid met een geelbruine kleur en een verandering in de structuur van melanocytisch chromatine van synaptophysine, die komt overeen met een ernstige vorm van de chromosomale ziekte trisomie 9.