Ακροδιχρωμάτωση Συμμετρική Κληρονομική

Ακροδυσχρωμάτωση Σύνδρομο Serra-Weger

Η ακροδυσράτωση είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που εκδηλώνεται με διαταραχή των χρωστικών κυττάρων του δέρματος και της λειτουργίας τους. Αυτό είναι ένα είδος μελάγχρωσης του δέρματος που μπορεί να εμφανιστεί με τη μορφή κηλίδων διαφορετικών σχημάτων,

*Η περιγραφόμενη παραλλαγή γονιδίου* είναι μια οικογένεια της μετάλλαξης SMAD11 στον τόπο του ανθρώπινου χρωμοσώματος 6p21.3, που σχετίζεται με καλοήθη συγγενή κιτρινο-καφέ υπερμελάγχρωση του δέρματος και αλλαγές στη δομή της μελανοκυτταρικής χρωματίνης συναπτοφυσίνης, η οποία αντιστοιχεί σε μια σοβαρή μορφή του χρωμοσωμική νόσος Τρισωμία 9.