Akrodischromatos Symmetrisk ärftlig

Akrodyschromatos Serra-Wegers syndrom

Acrodyshratosis är en sällsynt genetisk sjukdom som visar sig i störningar av hudpigmentceller och deras funktion. Detta är en sorts hudpigmentering som kan uppträda i form av fläckar av olika former,

*Den beskrivna genvarianten* är en familj av SMAD11-mutationen på platsen för human kromosom 6p21.3, associerad med benign medfödd gulbrun hudhyperpigmentering och förändringar i strukturen av melanocytiskt synaptophysin-kromatin, vilket motsvarar en allvarlig form av kromosomsjukdom Trisomi 9.