Akrodiskromatoz Simetrik Kalıtsal

Akrodiskromatozis Serra-Weger sendromu

Akrodisratozis, cilt pigment hücrelerinin ve işleyişinin bozulmasıyla kendini gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Bu, farklı şekillerde lekeler şeklinde ortaya çıkabilen bir tür cilt pigmentasyonudur.

*Tarif edilen gen varyantı*, iyi huylu konjenital sarı-kahverengi cilt hiperpigmentasyonu ve melanositik sinaptofizin kromatin yapısındaki değişikliklerle ilişkili olan, insan kromozomu 6p21.3 lokusunda yer alan SMAD11 mutasyonunun bir ailesidir; kromozomal hastalık Trizomi 9.