Akrodischromatoza symetryczna dziedziczna

Akrodyschromatoza Zespół Serry-Wegera

Akrodyszratoza to rzadka choroba genetyczna, która objawia się zaburzeniem funkcjonowania komórek barwnikowych skóry. Jest to rodzaj pigmentacji skóry, który może objawiać się w postaci plamek o różnych kształtach,

*Opisany wariant genu* to rodzina mutacji SMAD11 w locus ludzkiego chromosomu 6p21.3, związana z łagodnymi wrodzonymi przebarwieniami skóry o żółto-brązowym zabarwieniu i zmianą struktury chromatyny melanocytowej synaptofizyny, która odpowiada ciężkiej postaci choroby chromosomalnej Trisomia 9.