对称性遗传性肢端色素异常症

肢端色素异常症 Serra-Weger 综合征

肢端肌萎缩症是一种罕见的遗传性疾病，表现为皮肤色素细胞及其功能的破坏。这是一种皮肤色素沉着，可以以不同形状的斑点的形式出现，

*所描述的基因变异*是位于人类染色体 6p21.3 位点的 SMAD11 突变家族，与良性先天性黄棕色皮肤色素沉着和突触素黑素细胞染色质结构的变化有关，对应于 9 三体染色体疾病的严重形式。