Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfanóide ou semelhante a Marfan é uma doença hereditária associada a distúrbios do tecido conjuntivo e afeta negativamente muitos órgãos e sistemas do corpo. A condição marfanópica possui características genéticas e pode estar associada a uma ou outra alteração nos genes.

Um dos sinais mais comuns da doença é a alteração do formato e tamanho dos olhos, assim como da coluna: encurtamento dos ossos longos, curvatura da coluna, posição elevada das costelas e cifose grave. Isso pode causar alguns incômodos ao caminhar, dificuldade de movimentação de braços e pernas, o que piora a qualidade de vida dos pacientes e contribui para o desenvolvimento da depressão.

A síndrome também se manifesta em outros distúrbios, como hipermobilidade das articulações e da pele, arritmia cardíaca e hipertensão, tontura, fraqueza muscular, etc. Complicações associadas a doenças do sistema cardiovascular, pulmões e olhos (descolamento de retina e perda de visão ) também pode ocorrer.

As causas da doença são mutações genéticas em diversos genes que codificam a síntese de proteínas responsáveis ​​pela formação do tecido conjuntivo, incluindo colágeno, elastina e angiotrofina. Quando estes genes não funcionam corretamente, as proteínas não se formam adequadamente ou não se ligam, perturbando a estrutura e a função do tecido conjuntivo. Pode haver várias formas da síndrome, algumas delas com características e complicações próprias. O tratamento é prescrito com base na análise genética e nos sintomas da doença. Geralmente consiste em medicamentos, fisioterapia e terapia comportamental. No entanto, por experiência própria, a maioria dos pacientes com a síndrome sofre de problemas associados que reduzem a sua qualidade de vida. Isto enfatiza a importância da monitorização contínua do estado de saúde,