Marfan szindróma

A marfanoid vagy Marfan-szerű szindróma egy örökletes betegség, amely kötőszöveti rendellenességekkel jár, és a test számos szervét és rendszerét negatívan érinti. A marphanopic állapotnak genetikai sajátosságai vannak, és összefüggésbe hozható a gének ilyen vagy másik változásával.

A betegség egyik leggyakoribb tünete a szemek, valamint a gerinc alakjának és méretének megváltozása: a hosszú csontok megrövidülése, a gerinc görbülete, a bordák magas helyzete és súlyos kyphosis. Ez járás közben bizonyos kellemetlenségekhez, karok és lábak mozgatásának nehézségeihez vezethet, ami rontja a betegek életminőségét és hozzájárul a depresszió kialakulásához.

A szindróma más rendellenességekben is megnyilvánul, mint például az ízületek és a bőr hipermobilitása, szívritmuszavar és magas vérnyomás, szédülés, izomgyengeség stb. A szív- és érrendszer, a tüdő és a szem betegségeivel kapcsolatos szövődmények (retinaleválás és látásvesztés) ) is előfordulhat..

A betegség okai több olyan gén genetikai mutációi, amelyek a kötőszövet képződéséért felelős fehérjék, köztük a kollagén, az elasztin és az angiotropin szintézisét kódolják. Ha ezek a gének nem működnek megfelelően, a fehérjék nem képződnek megfelelően, vagy nem kötődnek egymáshoz, ami megzavarja a kötőszövet szerkezetét és működését. A szindróma különféle formái lehetnek, némelyiküknek saját jellegzetességei és szövődményei vannak. A kezelést a genetikai elemzés és a betegség tünetei alapján írják elő. Általában gyógyszeres kezelésből, fizikoterápiából és viselkedésterápiából áll. A tapasztalatok szerint azonban a legtöbb szindrómában szenvedő beteg olyan kapcsolódó problémáktól szenved, amelyek csökkentik életminőségüket. Ez hangsúlyozza az egészségi állapot folyamatos, időben történő nyomon követésének fontosságát