Marfanův syndrom

Marfanoid nebo Marfanův syndrom je dědičné onemocnění, které je spojeno s poruchami pojivové tkáně a negativně ovlivňuje mnoho orgánů a systémů těla. Marfanopický stav má genetické charakteristiky a může být spojen s jednou nebo druhou změnou v genech.

Jedním z nejčastějších příznaků onemocnění je změna tvaru a velikosti očí, ale i páteře: zkrácení dlouhých kostí, zakřivení páteře, vysoké postavení žeber a silná kyfóza. To může vést k určitým nepříjemnostem při chůzi, obtížným pohybům rukou a nohou, což zhoršuje kvalitu života pacientů a přispívá k rozvoji deprese.

Syndrom se projevuje i dalšími poruchami, jako je hypermobilita kloubů a kůže, srdeční arytmie a vysoký krevní tlak, závratě, svalová slabost atd. Komplikace spojené s onemocněním kardiovaskulárního systému, plic a očí (odchlípení sítnice a ztráta zraku ) může také nastat..

Příčinou onemocnění jsou genetické mutace v několika genech, které kódují syntézu proteinů odpovědných za tvorbu pojivové tkáně, včetně kolagenu, elastinu a angiotrofinu. Když tyto geny nefungují správně, proteiny se netvoří správně nebo se nevážou, což narušuje strukturu a funkci pojivové tkáně. Mohou existovat různé formy syndromu, některé z nich mají své vlastní charakteristické rysy a komplikace. Léčba je předepsána na základě genetické analýzy a příznaků onemocnění. Obvykle se skládá z léků, fyzikální terapie a behaviorální terapie. Ze zkušenosti však většina pacientů se syndromem trpí přidruženými problémy, které snižují kvalitu jejich života. To zdůrazňuje důležitost průběžného sledování zdravotního stavu, včas