Marfan-Syndrom

Das Marfanoid- oder Marfan-ähnliche Syndrom ist eine Erbkrankheit, die mit Störungen des Bindegewebes einhergeht und sich negativ auf viele Organe und Systeme des Körpers auswirkt. Die marphanopische Erkrankung hat genetische Merkmale und kann mit der einen oder anderen Veränderung in den Genen verbunden sein.

Eines der häufigsten Krankheitszeichen ist eine Veränderung der Form und Größe der Augen sowie der Wirbelsäule: Verkürzung der Röhrenknochen, Krümmung der Wirbelsäule, Hochstellung der Rippen und schwere Kyphose. Dies kann zu gewissen Unannehmlichkeiten beim Gehen und Schwierigkeiten beim Bewegen von Armen und Beinen führen, was die Lebensqualität der Patienten verschlechtert und zur Entwicklung einer Depression beiträgt.

Das Syndrom äußert sich auch in anderen Erkrankungen wie Hypermobilität von Gelenken und Haut, Herzrhythmusstörungen und Bluthochdruck, Schwindel, Muskelschwäche usw. Komplikationen im Zusammenhang mit Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems, der Lunge und der Augen (Netzhautablösung und Sehverlust). ) kann ebenfalls auftreten. .

Die Ursachen der Krankheit sind genetische Mutationen in mehreren Genen, die die Synthese von Proteinen kodieren, die für die Bildung von Bindegewebe verantwortlich sind, darunter Kollagen, Elastin und Angiotrophin. Wenn diese Gene nicht richtig funktionieren, bilden sich Proteine ​​nicht richtig oder verbinden sich nicht miteinander, wodurch die Struktur und Funktion des Bindegewebes gestört wird. Es kann verschiedene Formen des Syndroms geben, von denen einige ihre eigenen Besonderheiten und Komplikationen aufweisen. Die Behandlung wird auf der Grundlage einer genetischen Analyse und der Krankheitssymptome verordnet. Sie besteht in der Regel aus Medikamenten, Physiotherapie und Verhaltenstherapie. Erfahrungsgemäß leiden die meisten Patienten mit dem Syndrom jedoch unter damit verbundenen Problemen, die ihre Lebensqualität einschränken. Dies unterstreicht die Bedeutung einer kontinuierlichen und zeitnahen Überwachung des Gesundheitszustands