Marfan syndrom

Marfanoid eller Marfan-lignende syndrom er en arvelig sykdom som er assosiert med bindevevsforstyrrelser og påvirker mange organer og systemer i kroppen negativt. Den marfanopiske tilstanden har genetiske egenskaper og kan være assosiert med en eller annen endring i gener.

Et av de vanligste tegnene på sykdommen er en endring i form og størrelse på øynene, så vel som ryggraden: forkortning av de lange beinene, krumning av ryggraden, høy posisjon av ribbeina og alvorlig kyfose. Dette kan føre til visse ulemper ved gange, problemer med å bevege armer og ben, noe som forverrer pasientenes livskvalitet og bidrar til utvikling av depresjon.

Syndromet viser seg også ved andre lidelser, som hypermobilitet av ledd og hud, hjertearytmi og høyt blodtrykk, svimmelhet, muskelsvakhet, etc. Komplikasjoner forbundet med sykdommer i det kardiovaskulære systemet, lunger og øyne (netthinneløsning og tap av synet). ) kan også forekomme..

Årsakene til sykdommen er genetiske mutasjoner i flere gener som koder for syntesen av proteiner som er ansvarlige for dannelsen av bindevev, inkludert kollagen, elastin og angiotrofin. Når disse genene ikke fungerer riktig, dannes ikke proteiner ordentlig eller binder seg ikke sammen, noe som forstyrrer strukturen og funksjonen til bindevevet. Det kan være ulike former for syndromet, noen av dem har sine egne særtrekk og komplikasjoner. Behandling er foreskrevet basert på genetisk analyse og symptomer på sykdommen. Det består vanligvis av medisiner, fysioterapi og atferdsterapi. Men erfaringsmessig lider de fleste pasienter med syndromet av tilhørende problemer som reduserer livskvaliteten. Dette understreker viktigheten av kontinuerlig overvåking av helsestatus, rettidig