Marfan-syndroom

Marfanoïde of Marfan-achtig syndroom is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met bindweefselaandoeningen en een negatieve invloed heeft op veel organen en systemen van het lichaam. De marfanope aandoening heeft genetische kenmerken en kan verband houden met een of andere verandering in genen.

Een van de meest voorkomende symptomen van de ziekte is een verandering in de vorm en grootte van de ogen, evenals in de wervelkolom: verkorting van de lange botten, kromming van de wervelkolom, hoge positie van de ribben en ernstige kyfose. Dit kan leiden tot bepaalde ongemakken bij het lopen, moeite met het bewegen van armen en benen, wat de levenskwaliteit van patiënten verslechtert en bijdraagt ​​aan de ontwikkeling van depressie.

Het syndroom manifesteert zich ook bij andere aandoeningen, zoals hypermobiliteit van gewrichten en huid, hartritmestoornissen en hoge bloeddruk, duizeligheid, spierzwakte, enz. Complicaties geassocieerd met ziekten van het cardiovasculaire systeem, de longen en de ogen (loslating van het netvlies en verlies van gezichtsvermogen ) kan ook voorkomen.

De oorzaken van de ziekte zijn genetische mutaties in verschillende genen die coderen voor de synthese van eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de vorming van bindweefsel, waaronder collageen, elastine en angiotrofine. Wanneer deze genen niet correct werken, vormen eiwitten zich niet goed of binden ze niet aan elkaar, waardoor de structuur en functie van bindweefsel wordt verstoord. Er kunnen verschillende vormen van het syndroom zijn, sommige hebben hun eigen onderscheidende kenmerken en complicaties. De behandeling wordt voorgeschreven op basis van genetische analyse en symptomen van de ziekte. Het bestaat meestal uit medicatie, fysiotherapie en gedragstherapie. Uit ervaring blijkt echter dat de meeste patiënten met het syndroom last hebben van daarmee samenhangende problemen die hun levenskwaliteit verminderen. Dit benadrukt het belang van continue monitoring van de gezondheidsstatus, tijdig