Síndrome de Marfan

El síndrome marfanoide o similar a Marfan es una enfermedad hereditaria que se asocia con trastornos del tejido conectivo y afecta negativamente a muchos órganos y sistemas del cuerpo. La condición marfanópica tiene características genéticas y puede estar asociada con uno u otro cambio en los genes.

Uno de los signos más comunes de la enfermedad es un cambio en la forma y el tamaño de los ojos, así como de la columna: acortamiento de los huesos largos, curvatura de la columna, posición elevada de las costillas y cifosis severa. Esto puede provocar ciertos inconvenientes al caminar, dificultad para mover brazos y piernas, lo que empeora la calidad de vida de los pacientes y contribuye al desarrollo de depresión.

El síndrome también se manifiesta en otros trastornos, como hipermovilidad de las articulaciones y la piel, arritmia cardíaca y presión arterial alta, mareos, debilidad muscular, etc. Complicaciones asociadas con enfermedades del sistema cardiovascular, pulmones y ojos (desprendimiento de retina y pérdida de visión ) también puede ocurrir. .

Las causas de la enfermedad son mutaciones genéticas en varios genes que codifican la síntesis de proteínas responsables de la formación del tejido conectivo, incluidos el colágeno, la elastina y la angiotrofina. Cuando estos genes no funcionan correctamente, las proteínas no se forman adecuadamente o no se unen, lo que altera la estructura y función del tejido conectivo. Puede haber varias formas del síndrome, algunas de ellas tienen sus propias características y complicaciones distintivas. El tratamiento se prescribe en función del análisis genético y los síntomas de la enfermedad. Por lo general, consiste en medicación, fisioterapia y terapia conductual. Sin embargo, por experiencia, la mayoría de los pacientes con el síndrome sufren problemas asociados que reducen su calidad de vida. Esto enfatiza la importancia del monitoreo continuo del estado de salud, la oportuna